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iris_color [2026/01/06 20:27] – created Scott Larsoniris_color [2026/01/07 20:21] (current) – [Genes responsible for iris pigmentation] Scott Larson
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 ====== Genetics of Iris Color ====== ====== Genetics of Iris Color ======
 +FIXME
   * Eye color is determined by the presence and degree of melanin pigment in the iris    * Eye color is determined by the presence and degree of melanin pigment in the iris 
   * The degree of pigmentation is a polygenic trait   * The degree of pigmentation is a polygenic trait
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   * 75% of variance is from the OCA2 gene(chromosome 15)   * 75% of variance is from the OCA2 gene(chromosome 15)
     * single base change rs12913832 T/C within intron 86 of the upstream HERC2 locus explains almost all of the OCA gene iris pigmentation variation     * single base change rs12913832 T/C within intron 86 of the upstream HERC2 locus explains almost all of the OCA gene iris pigmentation variation
-===MITF=== 
  
-===PAX6===+^ Locus       ^ Chromosome   ^ Protein     ^ SNP                  ^ Amino Acid   ^ Genetic Dz                      ^ Reference                                                                                                                                                                                                                                                                                          ^ 
 +| TYR         | 11q14.3      | Tyrosinase  | rs1042602 C>A        | Ser 192 TYR  | Oculocutaneous Albinism type 1  | [[https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1755-148X.2009.00606.x#b59| Frudakis et. al. 2003]] [[https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1755-148X.2009.00606.x#b168|Sulem et al. 2007]] [[https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1755-148X.2009.00606.x#b118|Liu et al. 2009]]  | 
 +| :::         | :::          | :::         | rs1800422 G>A        | Arg402Gln    | :::                             | :::                                                                                                                                                                                                                                                                                                | 
 +| :::         | :::          | :::         | rs 1126809 G>A       | ARG402Gln    | :::                             | :::                                                                                                                                                                                                                                                                                                | 
 +| :::         | :::          | :::         | rs1393350 G>A        |              | :::                             | :::                                                                                                                                                                                                                                                                                                | 
 +| TYRP1       | 9p23         | TYRP1       | rs1408799 C<T        |              | Oculocutaneous Albinism type 3  | [[https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1755-148X.2009.00606.x#b59| Frudakis et. al. 2003]] [[https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1755-148X.2009.00606.x#b168|Sulem et al. 2007]] [[https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1755-148X.2009.00606.x#b118|Liu et al. 2009]]  | 
 +| :::         | :::          | :::         | rs2733832 C>T        |              |                                 | :::                                                                                                                                                                                                                                                                                                | 
 +| :::         | :::          | :::         | rs683 C>A            |              |                                 | :::                                                                                                                                                                                                                                                                                                | 
 +| DCT         | 13q32        | DCT, TRYP2  |                      |              |                                 | [[https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1755-148X.2009.00606.x#b59| Frudakis et. al. 2003]]                                                                                                                                                                                                | 
 +| OCA2-HERC2  | 15q11.2-q12  | P-protein   | rs1800401 C>T        | Arg305Trp    | Oculocutaneous Albinism type 2  | [[https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1755-148X.2009.00606.x#b59| Frudakis et. al. 2003]]   [[https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1755-148X.2009.00606.x#b118|Liu et al. 2009]]                                                                                                | 
 +| :::         | :::          | :::         | rs1800407 G>A        | Arg419Gln    | :::                             |                                                                                                                                                                                                                                                                                                    | 
 +| :::         | :::          | :::         | rs1800414 A>G        | His615Arg    | :::                             |                                                                                                                                                                                                                                                                                                    | 
 +| :::         | :::          | :::         | rs12913832 T>C       |              | :::                             |                                                                                                                                                                                                                                                                                                    | 
 +| ASIP        | 20q11.22     | ASIP        | rs4911442 A>G        |              |                                 | [[https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1755-148X.2009.00606.x#b59| Frudakis et. al. 2003]]                                                                                                                                                                                                | 
 +|             |              |             | rs6058017 A>G        |              |                                 |                                                                                                                                                                                                                                                                                                    | 
 +|             |              |             | rs6058017(8818 A>G)  |              |                                 |                                                                                                                                                                                                                                                                                                    | 
 +|             |              |             | rs4911414 G>T        |              |                                 |                                                                                                                                                                                                                                                                                                    | 
 +| SILV        | 12q13-q14    | Silver      |                      |              |                                 | [[https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1755-148X.2009.00606.x#b59| Frudakis et. al. 2003]]                                                                                                                                                                                                | 
 +| MYO5A       | 15q21        | MyosinVa    |                      |              | Griscelli syndrome              | [[https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1755-148X.2009.00606.x#b59| Frudakis et. al. 2003]]                                                                                                                                                                                                | 
 +| IRF4        | 6p25.3       |             | rs12203592 C>T       |              |                                 |                                                                                                                                                                                                                                                                                                    | 
 +| :::         | :::          |             | rs1540771 G>A        |              |                                 | [[https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1755-148X.2009.00606.x#b71|Han et al. 2008]]                                                                                                                                                                                                       | 
 +| SLC24A4     | 14q32.12     | SLC24A4     | rs12896399 G>T       |              |                                 | [[https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1755-148X.2009.00606.x#b168|Sulem et al. 2007]]                                                                                                                                                                                                    |
  
 +====References====
 +  * [[https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1755-148X.2009.00606.x|Genetics of human iris colour and patterns. Sturm RA, Larsson M. Pigment Cell & Melanoma Research 2009;22(5):544-562]]