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 ====== Okur-Chung Neurodevelopmental Syndrome ======
+====Main Features====
+  * Delayed language development
+  * Delayed motor development
+  * Intellectual disability
+====Eye Findings====
+  * Infrequently strabismus
+====Other Findings====
+^ Feature                                             ^ Proportion of Persons w/Feature  ^ Comment                                                                  ^
+| Developmental delay / Intellectual Disability       | 35/35                            | Generally mild-to-moderate, w/language development most affected domain  |
+| Dysmorphic facial features                          | 29/36                            | Round face & short, broad nasal tip                                      |
+| Behavioral issues                                   | 27/36                            |                                                                          |
+| Hypotonia                                           | 22/36                            | Generally mild                                                           |
+| Brain MRI abnormalities                             | 11/20                            | Nonspecific                                                              |
+| Musculoskeletal findings                            | 15/36                            | Kyphoscoliosis, loose joints, hernia                                     |
+| Difficulty feeding                                  | 14/36                            | From infancy to childhood                                                |
+| Postnatal short stature                             | 14/36                            | Generally 2-3 SD below mean                                              |
+| Difficulty gaining weight                           | 13/36                            |                                                                          |
+| Sleep issues                                        | 13/36                            | Disrupted circadian rhythm                                               |
+| Microcephaly / smaller head (absolute or relative)  | 12/36                            |                                                                          |
+| Seizures                                            | 11/36                            | No specific type                                                         |
+| Ataxia / gait difficulties / poor coordination      | 9/36                             |                                                                          |
+<wrap round box> From Reference (1) below </wrap>
+====Etiology====
+  * de novo [[https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/1457#:~:text=CSNK2A1%20plays%20a%20role%20in,transition%20and%20metastasis%20of%20cancers.|CSNK2A1 gene]] mutations
+  * Autosomal Dominant
+====Resources====
+  - [[https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK581083/|Gene Reviews: Okur-Chung Neurodevelopmental Syndrome Synonym: CSNK2A1-Related Neurodevelopmental Syndrome]]
+{{tag>syndrome}}

syndrome